비대 심근병증[ Hypertrophic cardiomyopathy ]
비후성 대동맥판하부협착 Cohen등이 비후성 폐쇄성 심근병증, 1966년 Wigle이 근성대동맥판하협착로
보고하는 등 75개 이상의 다양한 명칭으로 보고되어 왔으며 1979년 Maron 등의 발표에 이어서
1980년 WHO에서 비대심장근육병증으로 명명할 것을 제안하였다.
처음에는 매우 드문 질환으로 생각했지만 현재는 500명 출생 당 1명으로 빈도가 높고 특히
젊은 나이에 급사를 일으키는 가장 흔한 질환으로 상염색체 우성유전을 하는 것으로 밝혀졌다.
최근 분자 유전학적 연구가 진행되면서 유전자 변이의 종류에 따라 표현형과 예후가 달라지는
이질성 질환으로 밝혀지면서 향후 수 년 내에 유전적인 진단이 가능하게 될 경우 비대심근증의 조기 진단 및
예방, 치료의 변화도 가능할 것으로 기대된다.
원인
좌심실의 부적절한 비후가 있으며 확장이 없는 질환으로 비후를 일으키는 대동맥판 협착증,
고혈압 등의 이차적인 원인이 없는 경우를 말한다. 조직학적으로는 다양한 모양의 비후된 심근세포가
서로 사선 혹은 수직 배열을 이루는데 주로
비후된 심실 중격에 많지만 중격 외에 심실벽에도 존재한다. 현미경적으로 세포간의 배열이상 뿐 아니라
세포 내의 근섬유속의 배열이상도 볼 수가 있는데 이는 전체 심근의 일부에서 보이며 정상인보다는 많다.
최근 조직학적 이상 이외의 기능적인 이상이 확장기능의 장애를 일으키는 원인으로 보고 있으며 따라서
심근세포 내의 sarcomere의 이상에 의한 질환으로 보게 되었다.
가족성 비대심장근육병증은 약 50%에서 상염색체 우성형으로 유전되며 최소 4가지 유전자가 관여하는 것으로
보고되고 있고, 최근에는 10개의 서로 다른 sarcomere 단백질의 150가지 이상의 변이로 인한 이질성질환으로 알려졌다.
따라서 표현형도 매우 다양하며 한 가족 간에도 침범형태와 예후가 다양하다. 가장 흔한 것은 14번 유전자의 심장 베타
유전자의 변이로 가족성 비대심장근육병증의 30~40%를 차지하고 심근세포나 심근섬유속의 이상배열과 상관이 있다.
또 1번 유전자의 심장 troponin T 유전자의 변이는 특이하게 심근비후는 경미하지만 급사와 관련이 되는 나쁜 예후 인자로 알려졌다.
그 외에도 11번 유전자의 myosin binding protein C, 15번 유전자의 alpha tropomyosin 유전자의 변이 등이 있다.
그러나 같은 유전자의 같은 종류의 변이도 임상증상이나 예후가 다양하기 때문에 판별검사로서의 효용성은 아직도
의문이지만 임상적인 표현이 되기 전에 소아기에 진단을 할 수 있다는 점에서 그 가치가 있다고 볼 수 있다.
증상
폐쇄성 비후성 심장근육병증이 있는 경우는 호흡곤란, 협심증, 운동시 기절 등을 호소한다.
그러나 안정시 측정한 죄심실유출로의 압력차이와는 무관하며 증상의 정도는 매일 달라질 수 있고,
혈압의 변동, 전부하, 심근수축력의 변동에 따라서도 달라진다.
과음 과식 후에 악화될 수 있고 갑자기 일어설 때 기절을 호소하는 수도 있다.
비대심장근육병증은 젊은 성인의 갑작스런 실신 혹은 심지어 급사를 유발할 수 있는 대표적 질환이다.
그러나 증세가 심계항진과 관련이 있을 때는 심방성 또는 심실성 부정맥에 의하는 수도 있어서 병력청취가 중요하다.
비폐쇄성 비대심장근육병증에서는 증상이 경미하지만 소수의 예에서 수축기 및 확장기 기능장애에 의한
심부전 증세가 매우 심하게 올 수 있는데 특히 심방세동이 동반되는 경우에 흔하다.
비대심근병증(희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터)
비대형 폐쇄성 심근병증
특발성 비대성 대동맥판막아래협착증)은 중요한 부분이므로,
여러분에게는 어느 정도 ‘낯익은 질환’일 것이다.
이미 언급했듯이, 이 IHSS는 비대형 폐쇄성 심근병증과 같은 형태의 질환이다.
1) 병태생리
기본적인 병태는 ‘비정상적인 심근비대’에 있다. 왼심실 심근비대가 주로 심실사이막(심실중격)에 일어나,
판막아래에서 왼심실 유출로협착을 초래해 ‘폐쇄성’이 되는 것이다.
덧붙이자면, ‘비대형 비폐쇄성 심근병증도, 기본적으로는 본 질환과 같은 병태이지만,
“왼심실 심근비대가 주로 왼심실 자유벽(free wall)에 일어난다”는 점이 다르다.
그 때문에 비대한 심근이 유출부를 협착하지 않으므로 “비폐쇄성”이라고 한다. 이를 그림으로 나타내면 다음과 같다.
비후성 심근증[ hypertrophic cardiomyopathy ]
좌심실 비후를 유발할만한 대동맥판 협착증이나 고혈압과 같은 다른 증세 없이 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장 질환이다.
전체 인구 500명당 1명에서 발견되며, 다양한 형태의 좌심실 비후 소견이 관찰된다.
가장 흔하고 대표적인 특징은 비대칭적인 심실중격 비대와 변동성의 좌심실 유출로의 폐색(닫혀서 막힘)이다.
심실중격(심실을 좌우로 나누고 있는 사이의 벽) 비대를 보이는 환자의 약 30%에서 안정 시 좌심실 유출로의 폐색이 관찰되며,
발살바법(Vasalva maneuver, 배에 힘을 주어 복압을 높이는 행위를 말하는데 정맥환류를 감소시키게 됨) 등으로
폐색을 유발하면 30%의 환자에서 추가적으로 좌심실 유출로의 폐색이 관찰된다.
우리나라를 포함한 동아시아 지역에서는 심첨부(심장의 꼭지점 부분)의 비후를 보이는 심첨부 비후성 심근증이 흔하여
전체 환자의 30%를 넘는다. 이런 여러 증상의 환자에서 공통적으로 관찰되는 특징은 좌심실 비후에 의한 이완 기능의 장애로,
이는 환자의 증상을 결정하는 주요 원인이 된다.
원인
비후성 심근증은 상염색체 우성으로 유전된다. 11개 근절 유전자(sarcomeric gene)의 돌연변이가 비후성
심근증의 발생과 관련된 것으로 알려져 있다. 가장 흔한 유전자가 베타 마이오신 중쇄(beta-myosin heavy chain)와
마이오신 결합 단백질 C(myosin-binding protein C)이다. 다른 9개의 유전자는 훨씬 드물며, 트로포닌(troponin) T와 I,
알파 트로포마이신(alpha-tropomyosin) 등이 이에 속한다.
증상
좌심실의 수축 기능이 유지되면서 심부전의 증상이 발생하는 것이 특징적이다. 운동 시 호흡 곤란,
피로감, 앉아서 몸을 굽히지 않으면 숨쉬기가 힘든 기좌호흡(orthopnea), 발작성 야간성 호흡 곤란 등이 특징적인 증상이다.
협심증과 유사한 특징적인 흉통이 동반될 수 있는데 이는 주로 좌심실의 미세혈관 이상에 의한 허혈 때문으로 생각된다.
실신이나 어지럼증, 두근거림 등의 증상이 부정맥에 의해 나타날 수 있으며, 심장 돌연사가 발생할 수도 있다.
심부전 증상은 주로 좌심실의 이완 기능 장애에 의한 것이므로 좌심실 유출로의 폐색이 있는 환자와
없는 환자 사이에 증상의 차이는 별로 없다.
예방방법
임상적으로 비후성 심근증 환자의 가족에 대한 검사는 유전자(DNA) 검사보다는 주로 심초음파 검사와 심전도 그리고
병력 청취와 신체 검사를 시행한다. 대개 12~18개월마다 검사가 추천되며 12세부터 이런 선별검사를 시작한다.
21세 정도까지 비후성 심근증의 증거가 없는 경우 비후성 심근증을 유발하는 유전자 이상은 없는 것으로 결론 내릴 수 있다.
아래 더보기 자세히 보시고, 관들의 독소들을 해독하여 좋은 변화 뿐만 아니라,
비대[지방이 쌓임], 협착[지방이 쌓여 접착력이 강해짐] 이것들을 분해하는 물질이
포스파티딜콜린 입니다. 지방과 콜레스테롤을 분해하는 실험을 누구나 간단히 할 수 있습니다.
이 독소들을 빠지면서 심장에 여러가지 현상을 느낌니다. 심장에 파워가 생깁니다.
포스파티딜콜린의 모습입니다. 멘 위에 콜린[N], 다음에 인산[P]
포스파티딜콜린은 콜레스테롤과 지방을 분해하며 세포만드는 물질이며,
인체에 다양한 많은 일들을 하여 인체를 건강하게하는 에너지입니다.
미토콘도리아에서 포스파티딜콜린으로 콜린[N], 과 인산[P]을 분리하는 곳이라 합니다.
콜린은 신경전달물질들을 만드는데 사용하고, 콜린과 인산은 ATP[세포의 돈]를 만들어 만들어 사용합니다.
미토콘도리아가 간세포와 심장세포에는 1개씩 있습니다. 간보다 심장에 있는 미토콘도리아는 3배가량 크다고 합니다.
심장은 에너지가 많이 필요하겠지요, 24시간 풀가동 하여 심장을 끝없이 뛰게해야하니,
뇌에 뉴런은 미토콘도리아가 4개나 있습니다. 뇌에는 아시듯이 엄청난 에너지가 필요한 곳이라 에너지를 많이 만들어야죠,
이 뉴런에서 신경전달물질을 만들기 위해 콜린을 분리해 원료로 만들죠,
콜린[N]은 신경전달물질을 만드는데 핵심이라 합니다. 위에 자세히 보시면 N을 콜린이라 합니다.
위의 것 말고고 100가지 정도를 반견했는데 모두 N콜린이 없어면 만들 수가 없습니다.
신경전달물질이 공급부족으로 뇌가 이상하게 변합니다.
아세틸콜린만 부족해도 기억력이 저하되고, 심장을 끝없이 뛰게해야 하는데 좀 약해지셌지요.
우울증이 발생하며, 알츠하이머로 사람이 이상하게 변합니다.
여기서 다 말씀은 못하겠네요, 이정도만^ 포스파티딜콜린이 또 무엇을 할까요?
APT는 인산=P가 3개, 콜린=N이 5개가 붙어있는 것이 세포들이 사용하는
돈입니다. 에너지죠 이것들을 다양한 용도로 사용한다고 합니다.
인슐린 만드는 원료고요, 이 모든 일을 하는 원료가 포스파티딜콜린입니다. 물
론 원핵세포도, 세포안에 작은 미토콘도리아, 다른 세포들도
포스파티딜콜린으로 이중막으로 둘러사고 있습니다.
이에 관한 이야기는 너무 많아 생약합니다.
뇌신경학4판 변역하신분들, 필수세포생물학 번역하신분들에게 물어보시면 검증이 확실히 됩니다.
앞으로 보실 글들이 모두 위의 책들에서 나온 정보들입니다.
위의 책들은 전세계 대학, 대학원의 교과서 입니다.
현제 신경전달물질을 100여가지가 되는 신경전달물질을 만드는데 반듯이 콜린[N]이 하나
또는 2개이상 포합되어 신경전달물질을 만든다고 기초과학은 신경전달물질 화학식에 자세히 나옵니다.
세이브 바이오텍은
팔면 끝이 아닙니다. 시작입니다. 호전반응이 나타나면 언제던지 전화주세요
전화 상담소=010-7256-1112, 052-254-5200, 메일= sanchna@naver.com
홈페이지에서 카드 결제가 잘 안되시거나, 은행 입금시 전화주세요,
